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Importer vos BAM/VCF du séquenceur Ion Torrent sur SeqOne

SeqOne est désormais compatible avec les fichiers BAM et VCF produits par les séquenceurs utilisant la technologie Ion Torrent. Créez un nouveau projet avec la metadata “ion torrent”, importez vos données et bénéficiez de l’environnement SeqOne pour interpréter vos variants.

SeqOne Newsletter Juin 2019

Suite à de nombreuses sollicitations pour rendre SeqOne compatible avec la technologie ion torrent, nous vous proposons aujourd’hui un module d’importation des fichier BAM et VCF générés par le pipeline d’analyse des séquenceurs Ion Torrent (PGM, S5). Depuis cette MàJ, vous pouvez interpréter vos données Illumina et Ion Torrent sur SeqOne avec la même simplicité!

Il est important de préciser que ce nouveau module, à la différence des autres worksets de SeqOne, ne réalise pas d’étape secondaire de traitement des données (alignement et variant calling). Les variants sont directement extraits du VCF fourni puis annotés et injectés dans SeqOne. De plus, les métriques qualité liées à la couverture sont calculées à partir du fichier BAM.

Importez vos données dans SeqOne en quelques minutes!

Pour importer des données Ion Torrent il faut tout d’abord :

  1. Créer un nouveau projet en indiquant le séquenceur Ion Torrent et en déposant le manifest associé au panel séquencé.
  2. Une fois le projet créé, la modale d’ajout d’échantillon indique qu’il faut déposer les fichiers BAM et VCF dans la boite de téléchargement.
  3. Une fois les données chargées sur SeqOne, il est ensuite possible de lancer une analyse “PGM”, qui va permettre d’importer les variants depuis le VCF dans votre base de données et calculer les métriques qualité.

Quelques limitations …

Aujourd’hui le workset “PGM”, ne permet pas l’analyse conjointe de plusieurs échantillons comme c’est le cas de SomaDuo et GermlineFamilly. Dans une prochaine version du pipeline, nous vous proposerons de pouvoir conjointement analyser dans le Variant Viewer plusieurs échantillons.

Next generation genomic analysis for next generation healthcare