Module ACMG

Les recommandations ACMG deviennent un module à part entière de SeqOne. En plus de proposer une refonte du filtre actuellement en place, nous vous proposons désormais une interprétation semi-automatisée de la classification de vos variants selon les règles et la terminologie standard ACMG afin de faciliter le processus d’évaluation.

Newsletter octobre 2019
Module ACMG

Un nouveau module ACMG est désormais disponible et introduit plusieurs nouvelles fonctionnalités dans le processus d’évaluation des variants.

Nouveautés

Une saisie semi-automatique des règles ACMG. SeqOne calcule automatiquement certains des critères de classification ACMG et propose un score.

Une classification visible depuis le variant viewer. La classification automatique ACMG des variants proposée par SeqOne apparait dans le tableau de variants sous la forme d’une nouvelle colonne.

Classification ACMG semi-automatique proposée par SeqOne dans le tableau de variants

Un nouveau filtre sur la base de la classification ACMG dans votre panel de filtres. Ce filtre remplace l’ancien filtre ACMG, et permet de filtres vos variants sur la base de leur classification automatique.

Nouveau filtre ACMG

Utilisation

Un nouvel onglet ACMG est désormais disponible à partir de la page variant. A partir de cet onglet, la sélection des règles ACMG générée par SeqOne peut être révisée et modifiée par l’utilisateur, certaines règles étant exclusivement sous édition manuelle.

Sélection semi-automatique des règles ACMG

L’utilisateur peut utiliser la classification ACMG pour émettre une évaluation sur un variant, auquel cas les règles ACMG sélectionnées pour émettre l’évaluation sont indiquées dans le champ commentaire associé.  

Cette fonctionnalité a pour but de guider l’évaluation des variants, que ce soit à des fins diagnostiques ou dans le but d’alimenter la base de connaissance utilisateur. C’est pourquoi dans sa version beta, la saisie manuelle des règles ACMG par l’utilisateur n’est pas sauvegardée, et n’est pas mise à jour dans le tableau de variants.

Rétrocompatibilité

Ce changement rend ineffectif le précédent score ACMG implémenté dans l’onglet filtres. Les profils de filtres le faisant intervenir ne sont donc plus fonctionnels. 

Le rapport technique fait peau neuve !

Dans notre démarche d’amélioration continue, nous avons repensé et enrichi le Technical Report afin d’en faire un outil complet. En plus des outils bioinformatiques, il recense désormais l’intégralité des ressources mobilisées par votre analyse ainsi que leurs versions respectives.

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Rapport technique SeqOne

Le Technical report, accessible à partir du compte-rendu d’une analyse terminée (onglet Results), regroupe désormais des informations essentielles pour votre démarche qualité.

Il rassemble une description de l’intégralité des outils bioinformatiques et ressources utilisés lors de l’analyse, y compris certains modules développés par SeqOne.

Versionnage des outils et ressources

Logiciel SeqOne. La version de la plateforme SeqOne à la date de l’analyse figure en haut à droite du rapport technique.

Pipeline Bioinformatique. Chaque pipeline bioinformatique SeqOne est versionnée, de même que chacun des outils et modules bioinformatiques qui la composent.

Représentation graphique d’une pipeline bioinformatique SeqOne

Ressources. SeqOne interroge de multiples bases de données  en amont de la génération du tableau de variants, afin de vous accompagner dans le processus d’annotation. Chacune de ces ressources est désormais recensée dans le rapport technique, de même que la version interrogée par la plateforme.

Utilisation

L’information relative aux différentes versions des outils et ressources est figée dans le rapport technique une fois l’analyse terminée, et peut être consultée à tout moment. Ce rapport peut également être imprimé dans le cadre de votre démarche qualité.

SeqOne vous accompagne dans vos procédures d’accréditation Cofrac. Pour plus d’informations, contactez-nous à support@seq.one.

SeqOne nommée startup de l’année 2019 en Occitanie par Ernst & Young

SeqOne a été nommée startup de l’année pour l’édition 2019 du prix de l’”Entrepreneur de l’année” région Occitanie, proposé par Ernst & Young. Prochaine étape : le concours national le 15 octobre à Paris.

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En lice avec 22 autres candidats pour la région Occitanie, Nicolas Philippe, Guillaume Buwalda et Jean-Marc Holder obtiennent le prix de l’Entrepreneur 2019 dans la catégorie start-up.

Découvrez SeqOne en vidéo

SeqOne – Startup de l’année 2019 région Occitanie

A propos

Le Prix de l’Entrepreneur de l’Année EY est un programme international unique qui a pour objectif de récompenser des parcours entrepreneuriaux d’hommes et de femmes remarquables ayant fait preuve d’innovation, de leadership et d’excellence mais qui ont également contribué à l’amélioration de la qualité de vie de leur région, de leur pays, à travers le monde. 

Pour plus d’informations : https://www.ey.com/fr/fr/about-us/entrepreneurship/entrepreneur-of-the-year/

Amélioration du rapport clinique

Afin de le rendre plus fonctionnel, nous avons amélioré le rapport clinique SeqOne. Cette nouvelle édition, compatible avec le format préconisé par l’INCa, inclut désormais un ensemble de métadonneés relatives à l’échantillon ainsi qu’à l’examen, la couverture par exon, et bien plus !

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Rapport clinique SeqOne

Le rapport clinique, générable sous la forme d’un pdf à partir de vos inteprétations, est désormais disponible pour vos analyses génomiques constitutionnelles et somatiques. Nous l’avons enrichi de plusieurs éléments, détaillés dans les paragraphes suivants.

Nouvelles métadonnées importables

De nouvelles métadonnées issues des recommandations de l’INCa sont disponibles à la création du rapport clinique :

  • informations relatives à l’examen,
  • renseignements anatomo-cyto-pathologiques.
Types de métadonnées pouvant figurer dans le rapport clinique

En plus d’être éditables au niveau du rapport, ces informations peuvent être directement importées sous la forme d’un tableau au format TSV à partir de l’onglet échantillons de votre projet. 

Format de chargement des métadonnées échantillons sur la plateforme

Couverture des exons

Il est désormais possible d’importer directement dans le rapport clinique, sous la forme d’un graphique, la couverture par exon à partir de la page de création du rapport. Il suffit pour cela de sélectionner l’option Add gene coverage results in report. L’utilisateur peut alors choisir le type d’exon à afficher en fonction de leur seuil de couverture : exons en “Warning”, exons en “Failed and warning”, ou intégralité des exons du manifeste.

Cette fonctionnalité est particulièrement utile en cas de variants exoniques non-rendus par l’analyse, permettant de trancher entre un défaut de couverture et l’absence réelle d’un allèle muté.