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Module ACMG

Les recommandations ACMG deviennent un module à part entière de SeqOne. En plus de proposer une refonte du filtre actuellement en place, nous vous proposons désormais une interprétation semi-automatisée de la classification de vos variants selon les règles et la terminologie standard ACMG afin de faciliter le processus d’évaluation.

Newsletter octobre 2019
Module ACMG

Un nouveau module ACMG est désormais disponible et introduit plusieurs nouvelles fonctionnalités dans le processus d’évaluation des variants.

Nouveautés

Une saisie semi-automatique des règles ACMG. SeqOne calcule automatiquement certains des critères de classification ACMG et propose un score.

Une classification visible depuis le variant viewer. La classification automatique ACMG des variants proposée par SeqOne apparait dans le tableau de variants sous la forme d’une nouvelle colonne.

Classification ACMG semi-automatique proposée par SeqOne dans le tableau de variants

Un nouveau filtre sur la base de la classification ACMG dans votre panel de filtres. Ce filtre remplace l’ancien filtre ACMG, et permet de filtres vos variants sur la base de leur classification automatique.

Nouveau filtre ACMG

Utilisation

Un nouvel onglet ACMG est désormais disponible à partir de la page variant. A partir de cet onglet, la sélection des règles ACMG générée par SeqOne peut être révisée et modifiée par l’utilisateur, certaines règles étant exclusivement sous édition manuelle.

Sélection semi-automatique des règles ACMG

L’utilisateur peut utiliser la classification ACMG pour émettre une évaluation sur un variant, auquel cas les règles ACMG sélectionnées pour émettre l’évaluation sont indiquées dans le champ commentaire associé.  

Cette fonctionnalité a pour but de guider l’évaluation des variants, que ce soit à des fins diagnostiques ou dans le but d’alimenter la base de connaissance utilisateur. C’est pourquoi dans sa version beta, la saisie manuelle des règles ACMG par l’utilisateur n’est pas sauvegardée, et n’est pas mise à jour dans le tableau de variants.

Rétrocompatibilité

Ce changement rend ineffectif le précédent score ACMG implémenté dans l’onglet filtres. Les profils de filtres le faisant intervenir ne sont donc plus fonctionnels. 

Next generation genomic analysis for next generation healthcare