EUROFINS BIOMNIS AND SEQONE PARTNER TO IMPROVE CLINICAL ACCESS TO WHOLE EXOME TESTING

Eighty percent of rare diseases are genetic in origin and result from a small number of genetic mutations. Identifying these variations is essential in diagnosing the diseases and can dramatically improve patient care.

Making Whole Exome sequencing more affordable to improve diagnostic efficiency

Since 2017, Eurofins Biomnis has offered “Whole Exome” sequencing which, starting from a simple blood test, provides information on all the genes relevant to a diagnosis. Using Whole Exome sequencing more than 30% of patients can be diagnosed with a single. Test, which represents a significant improvement over traditional gene panel approaches that result in diagnoses in only 10% -15% of cases.


Until now and despite its superior performance, the use of “Whole Exome” sequencing has been limited. Obstacles have included the high costs, as well as the limited availability of adequate scientific, clinical and technical means, necessary to identify the causal mutation among the tens of thousands of mutations detected in “Whole Exome” sequencing.

Harnessing artificial intelligence to better identify and interpret mutations

The partnership between Eurofins Biomnis and SeqOne combines best-in-class sequencing with the most efficient tools to facilitate the interpretation of the results. Thanks to this, a detailed report of the results to be obtained in under six weeks.

Whole Exome sequencing generates on average 200 GB of raw data and reveals tens of thousands of mutations. The SeqOne platform uses artificial intelligence techniques to explore academic research databases and cross-reference this information with the test results. This allows the platform to automatically rank each patient’s mutations in order of diagnostic relevance thus helping to identify the right diagnosis. The easy-to-use cloud-based system offers biologists and clinicians the most effective genomic interpretation tool on the market. “SeqOne was designed to make the most complex genetic analysis accessible to as many people as possible,” said Nicolas Philippe, CEO of SeqOne.

Dr Ines Harzallah of the chromosomic molecular genetics service of CHU Saint-Etienne explains the advantages of having access to a high performance genomic interpretation platform like SeqOne thus:
“We are convinced that Whole Exome sequencing will help improve our diagnostics. Nevertheless, this test is complex and expensive today. The Eurofins Biomnis/SeqOne combined offer provides. an excellent quality of sequencing coupled with an intuitive bioinformatics analysis notably thanks to the automatic help in the classification of variants and all at an attractive price. Our experience shows that, in practical terms, it saves precious time”.

Do-it-yourself or collaborative variant interpretation options available
When a healthcare professional requests a Whole Exome analysis from Eurofins Biomnis, they automatically have access to the SeqOne platform, at no additional cost. There are three options for interpreting the results:

  • interpretation of the variants by Eurofins Biomnis,
  • a joint interpretation carried out with a Eurofins Biomnis biologist, or
  • interpretation of the data independently.

The co-interpretation model that ensures optimal diagnostic yield because it combines the scientific knowledge of Eurofins Biomnis biologists specializing in genetics with that of the clinician. For Laure Raymond, the Eurofins Biomnis biologist responsible for Whole Exome test and interpretation, “the partnership with SeqOne is part of Eurofins Biomnis’ strategy to actively involve clinicians in the interpretation of exomes ”.

The number of patients without diagnosis is reduced and clinicians have the opportunity to grow their expertise in genomic medicine thanks to the intuitive SeqOne interpretation tool and interaction with our experts.
Thanks to its logistics network, Eurofins Biomnis is able to guarantee patients and the medical profession availability of this medical test anywhere in France with more countries slated to come onstream soon.

About Eurofins Biomnis
European leader in the medical biology sector, Eurofins Biomnis performs more than 32,000 analyses per day from a catalogue of over 2,500 examinations, including specialized procedures for which it has all the necessary approvals. Founded in 1897 by Marcel Mérieux, Eurofins Biomnis remains the reference in specialized biology in France thanks to its commitment to innovation and investments in technology, particularly in the fields of women’s biology, oncology, personalized medicine and chromosomal and molecular genetics. With one hundred and twenty years of expertise and innovation in medical biology, the European platform of the Clinical Diagnostics division of the Eurofins Group, Eurofins Biomnis continues to develop internationally. www.eurofins-biomnis.com

Eurofins Biomnis press contact
Agence Wellcom
Natacha Kalasa, Gaëlle Ryouq, Héloïse Sintes
biomnis@wellcom.fr
+33 1 46 34 60 60

About SeqOne:
SeqOne develops state-of-the-art genomics analysis tools for clinical applications in the fields of cancer and rare disease. Its flagship product, SeqOne | Platform is a cloud-based end-to-end solution that dramatically reduces the turnaround time and cost required to deliver accurate genetic analyses for use in mainstream medicine. In the short time since it has launched its platform secured a wide user base in a diver range of healthcare establishments including hospitals and private sector testing labs. It has won numerous awards including the prestigious iLab award and the ARC cancer foundation’s Hélène Stark prize. SeqOne is supported by the SATT AxLR and the Montpellier BIC incubator.
For more information: https://seqone.com

SeqOne press contact
Jean-Marc Holder
Tel : +33 6 03 24 57 56
Mel : jm.holder@seqone.fr

EUROFINS BIOMNIS ET SEQONE S’ASSOCIENT POUR OPTIMISER L’INTERPRÉTATION DES DONNÉES DU SÉQUENÇAGE DE L’EXOME

80% des maladies rares sont d’origine génétique et résultent de la mutation d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. L’identification de ces variations permet d’améliorer la prise en charge des patients.

Rendre plus accessible le séquençage de l’exome afin de poser un diagnostic plus rapidement

Depuis 2017, Eurofins Biomnis, propose le séquençage « Whole Exome » qui permet de séquencer, à partir d’une simple prise de sang, la quasi-totalité des exons des gènes médicalement pertinents d’un patient, en une seule analyse. L’interprétation des résultats d’un séquençage de ce type permet de poser un diagnostic dans environ 30% des cas alors que ce taux n’est que de 10%-15% avec les approches conventionnelles. 

Jusqu’à présent et malgré ses performances, l’utilisation du séquençage « Whole Exome » était limitée. Notamment, en raison des coûts associés, et de l’accessibilité aux moyens scientifiques, cliniques et techniques adéquats, nécessaires pour identifier la mutation causale parmi les dizaines de milliers de variations détectées par le séquençage « Whole Exome ». 

L’intelligence artificielle au service de l’interprétation des variants

Le partenariat entre Eurofins Biomnis et SeqOne permet d’associer les outils les plus performants pour faciliter l’interprétation des résultats. Cette alliance permet l’obtention d’un compte-rendu détaillé des résultats dans un délai optimisé de 6 semaines.

Un séquençage « Whole Exome » génère en effet en moyenne 200 go de données brutes et révèle des dizaines de milliers de variations. La plateforme SeqOne utilise des techniques d’intelligence artificielle pour parcourir les bases de recherche académique et croiser ces informations avec les résultats. Ceci, pour classer automatiquement les mutations par ordre de pertinence diagnostique et ainsi aider l’utilisateur à trouver la bonne réponse. Simple d’utilisation, elle offre aux biologistes et cliniciens l’outil le plus efficace du marché. « SeqOne a été conçue pour rendre l’analyse génétique la plus poussée accessible au plus grand nombre » affirme Nicolas Philippe, CEO de SeqOne. 

L’intérêt pour les cliniciens d’avoir accès à une plateforme comme SeqOne est confirmé par le Dr Ines Harzallah du service de génétique chromosomique et moléculaire du CHU Saint-Etienne : « Nous sommes persuadés que le séquençage de l’exome aidera à améliorer nos diagnostics. Néanmoins, la généralisation de cette pratique peut sembler complexe et onéreuse aujourd’hui. L’offre combinée Eurofins Biomnis avec SeqOne nous permet d’obtenir, à un tarif avantageux, une excellente qualité de séquençage couplée à une analyse bio-informatique intuitive notamment grâce à l’aide automatique au classement des variants. Notre expérience révèle sur le plan pratique un gain de temps précieux ».  

Une interprétation des variants autonome ou conjointe avec des biologistes

Lorsqu’un professionnel de santé demande la réalisation d’un test « Whole Exome » auprès d’Eurofins Biomnis, il a automatiquement accès à la plateforme SeqOne, sans frais additionnels. Trois possibilités d’interprétation des résultats s’offrent à lui :

  • une interprétation des variants réalisée à 100% par Eurofins Biomnis, 
  • une interprétation conjointe réalisée avec un biologiste Eurofins Biomnis,
  • ou une interprétation des données en toute autonomie. 

La co-interprétation est aujourd’hui le modèle qui assure un rendement diagnostique optimal car elle allie les connaissances scientifiques des biologistes Eurofins Biomnis spécialisés en génétique à celles du clinicien. Pour Laure Raymond, biologiste Eurofins Biomnis responsable du test et de son interprétation, « ce partenariat avec SeqOne s’inscrit dans la volonté d’Eurofins Biomnis d’impliquer activement les cliniciens qui le souhaitent dans l’interprétation des variants, challenge du séquençage de l’exome ». Ainsi, le nombre de patients sans diagnostic est réduit et les cliniciens ont l’opportunité de monter en compétence en médecine génomique. 

Grâce à son organisation et réseau de collecte quotidien, Eurofins Biomnis est capable d’assurer, aux patients et au corps médical, une parfaite continuité de l’offre de soins sur l’ensemble du territoire français. 

A propos d’Eurofins Biomnis
Leader européen dans le secteur de la biologie médicale spécialisée, Eurofins Biomnis effectue plus de 32 000 analyses par jour sur un panel de plus de 2 500 examens, y compris les actes spécialisés pour lesquels il dispose de tous les agréments nécessaires. Fondé en 1897 par Marcel Mérieux, Eurofins Biomnis demeure l’acteur de référence en biologie spécialisée en France grâce à une innovation et un investissement technologique permanents, notamment dans les domaines de la biologie de la femme, de l’oncologie et de la médecine personnalisée, ainsi que de la génétique chromosomique et moléculaire. Fort de 120 ans d’expertise et d’innovation au service de la biologie médicale, plateforme européenne de la division Clinical Diagnostics du Groupe Eurofins, Eurofins Biomnis poursuit aujourd’hui son développement international. www.eurofins-biomnis.com

A propos de SeqOne :
SeqOne, société de bio-informatique basée à Montpellier, développe des outils d’analyse génomique de pointe pour des applications cliniques dans les domaines du cancer et des maladies rares. Son produit phare, SeqOne | Platform, est une solution de bout en bout basée sur le Cloud qui réduit considérablement les délais et les coûts nécessaires pour fournir des analyses génétiques précises destinées à la médecine traditionnelle.  En peu de temps depuis le lancement de sa plate-forme, elle a sécurisé une large base d’utilisateurs dans un large éventail d’établissements de soins de santé, y compris des hôpitaux et des laboratoires de test du secteur privé. Il a remporté de nombreux prix, dont le prestigieux prix iLab et le prix Hélène Stark de l’ARC Cancer Foundation. SeqOne est supporté par le SATT AxLR et l’incubateur BIC de Montpellier Méditerranée Métropole. Pour plus d’informations : https://seq.one

Contact presse Eurofins Biomnis
Agence Wellcom
Natacha Kalasa, Gaëlle Ryouq, Héloïse Sintes
Mail: biomnis@wellcom.fr
Tel: +33 (0) 1 46 34 60 60

Contact presse SeqOne
Jean-Marc Holder
Tel : +33 6 03 24 57 56
Mel : jm.holder@seqone.fr