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Alignements multiples dans votre genome browser intégré

La visualisation IGV integrée sur SeqOne gagne en flexibilité, vous permettant désormais d’afficher de multiples alignements dans une même fenêtre.

Newsletter octobre 2020

Un affichage modulable dans IGV

Afin de fluidifier la navigation sur la plateforme SeqOne, et en particulier la visualisation des variants dans le genome viewer intégré, nous avons entrepris de générer un alignement allégé, centré autour des variants de chaque échantillon, à l’issue des pipelines d’analyse GermlineVar, GermlineFamily, SomaVar et SomaDuo.

Représentation schématique de la génération du bam échantillon minimal

Dans la pratique, chaque échantillon dispose désormais de deux fichiers bam associés :

  • le fichier d’alignement brut, disponible au téléchargement depuis l’onglet Files.
  • le nouveau fichier bam dit “minimal”, ou min.bam, généré à la fin de l’analyse bioinformatique et à destination d’IGV.

De plus, le genome viewer intégré gagne en flexibilité, et permet désormais l’alignement de multiples fichiers bams. Ceux-ci peuvent aussi bien être les alignements d’échantillons différents à la même position à des fins de comparaison, ou bien le même échantillon (alignement brut, ou généré par une autre analyse).

Utilisation

A partir de la page variant, une icône d’options sur l’onglet Genome browser vous permet d’accéder au menu de paramétrage des alignements (Tracks settings).

Détail des options disponibles dans le genome browser

L’ensemble des projets et échantillons de votre compte sont alors disponibles à la sélection à partir de menus déroulants.

Enfin, il est possible de sélectionner le bam souhaité parmi ceux générés pour l’échantillon, qu’il s’agisse de son alignement brut (noté sample BAM file) ou du fichier généré par le dernier pipeline lancé sur l’échantillon (noté BAM from latest analysis).

Menu de sélection de l’alignement à ajouter dans la fenêtre Genome browser

Next generation genomic analysis for next generation healthcare