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Masquez sélectivement certains variants

La fonctionnalité deja vu vous permet de sélectionner des mutations dans votre tableau de variants afin de les masquer.

Newsletter octobre 2020

Nouveauté

L’analyse bioinformatique de données NGS obtenues sur un large panel de gènes ou un exome peut délivrer un nombre important de variants, qu’il convient ensuite de filtrer pour identifier la ou les mutations responsable(s) d’une pathologie.

Si le système de filtres dynamiques de SeqOne permet de réduire cette liste à une sélection de variants pertinents dans le contexte d’une analyse, il peut être utile de mettre de côté ceux d’entre eux n’étant pas retenus pour le patient étudié, afin de ne pas y consacrer davantage de temps lors de l’interprétation.

C’est là l’idée derrière la fonctionnalité Déjà Vu, vous permettant de masquer sélectivement et de manière reversible certains variants lors de votre analyse.

Comment ça marche ?

Déjà vu repose sur la sélection d’un ou plusieurs variants à partir du tableau de variants, via un outil de sélection. 

Dès lors qu’au moins un variant est sélectionné, une icône apparaît dans l’en-ête du tableau, vous donnant la possibilité de masquer la sélection. Celle-ci devient alors grisée.

Utilisation de Déjà Vu pour masquer une sélecion de variants.

Cette action est reversible, par le biais d’une seconde icône vous permettant de faire réapparaître les variants souhaités.

Icônes permettant respectivement d’afficher (gauche) et de masquer (droite) une sélection de variants.

Exemple d’utilisation

Après avoir inspecté une première série de variants, suite à l’application d’un filtre par exemple, certains peuvent être rapidement sélectionnés et masqués. Une fois le filtre levé, ou remplacé par un autre, ces variants apparaitront toujours grisés, de sorte d’éviter de s’y attarder à nouveau.

Si votre sélection de variants s’étend sur plusieurs pages du tableau de variants, seule la sélection visible sur la page en cours sera masquée, afin d’éviter tout risque d’erreur.

Contrairement à l’outil VKB, la sélection de variants annotés “déjà vus” est restreinte à l’analyse en cours, et est entièrement reversible.

Next generation genomic analysis for next generation healthcare