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Analysez vos données d’RNA-seq ciblé

Nouveau pipeline pour l’analyse de données RNA-Seq ciblé (capture) avec recherche des gènes de fusion, mutations et analyse du splicing. Newsletter Janvier 2020 Contexte Gènes hybrides formés de deux gènes précédemment indépendants, les gènes de fusion résultent de réarrangements chromosomiques tels que les translocations, les délétions ou encore les inversions. Les transcrits résultants de ces […]

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Améliorations bionformatiques du pipeline SomaVar amplicon

A travers une meilleure gestion des séquences chevauchantes et des amorces d’amplification, nous avons amélioré le calcul des fréquences alléliques lors de l’analyse de données amplicons avec SomaVar. Newsletter Janvier 2020 Nous avons retravaillé le pipeline SomaVar amplicon afin d’améliorer ses performances sur le calcul de la fréquence allélique des variants (VAF). Ces modifications n’affectent […]

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Nouvel outil d’analyse des CNV en contexte somatique

Nouveau pipeline et nouvelle interface d’interprétation pour l’analyse des CNV dans les panels de capture somatique. Le pipeline à été testé et validé avec des échantillons FFPE ! Newsletter Janvier 2020 Un workset dédié à l’analyse de CNV à partir de données de panels de gènes en contexte somatique fait son entrée sur SeqOne. Si […]

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Annotation des variants multinucléotidiques (MNV)

SeqOne identifie les variants multi-nucléotidiques (MNV), une classe de mutations se traduisant par une succession de substitutions au sein d’un même haplotype. Jusqu’ici décomposés en multiples variants d’un seul nucleotide, ces variants seront désormais correctement annotés lors qu’ils affectent un même codon. Cette implémentation concerne aussi bien les pipelines GermlineVar que SomaVar. Newsletter Janvier 2020 […]

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Panel in silico: de la gestion des manifestes et transcrits

Filtrez sur le panel in-silico ainsi que la liste de transcrits de votre choix avant même de visualiser vos variants et votre analyse de couverture. Newsletter Janvier 2020 Nouveautés Le mode de gestion des manifestes et des transcrits utilisés pour filtrer vos données a été revu et amélioré. Ce filtre s’applique aussi bien à votre […]

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Tests du Covid-19 : une startup française s’allie avec les leaders industriels pour contribuer à l’augmentation massive de la capacité nationale de dépistage

Un dépistage massif et précis est l’une des armes incontournables dans la lutte contre le Covid-19. Tous les experts s’accordent en effet sur l’urgence et l’absolue nécessité d’augmenter notre capacité à dépister  afin de gérer efficacement le déconfinement et d’enrayer la propagation du virus. L’enjeu : dépasser les 100 000 tests par jour Le gouvernement français s’est fixé l’objectif […]

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EUROFINS BIOMNIS ET SEQONE S’ASSOCIENT POUR OPTIMISER L’INTERPRÉTATION DES DONNÉES DU SÉQUENÇAGE DE L’EXOME

80% des maladies rares sont d’origine génétique et résultent de la mutation d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. L’identification de ces variations permet d’améliorer la prise en charge des patients. Rendre plus accessible le séquençage de l’exome afin de poser un diagnostic plus rapidement Depuis 2017, Eurofins Biomnis, propose le séquençage […]

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Module ACMG

Les recommandations ACMG deviennent un module à part entière de SeqOne. En plus de proposer une refonte du filtre actuellement en place, nous vous proposons désormais une interprétation semi-automatisée de la classification de vos variants selon les règles et la terminologie standard ACMG afin de faciliter le processus d’évaluation. Newsletter octobre 2019 Un nouveau module […]

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Le rapport technique fait peau neuve !

Dans notre démarche d’amélioration continue, nous avons repensé et enrichi le Technical Report afin d’en faire un outil complet. En plus des outils bioinformatiques, il recense désormais l’intégralité des ressources mobilisées par votre analyse ainsi que leurs versions respectives. Newsletter octobre 2019 Le Technical report, accessible à partir du compte-rendu d’une analyse terminée (onglet Results), […]

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SeqOne nommée startup de l’année 2019 en Occitanie par Ernst & Young

SeqOne a été nommée startup de l’année pour l’édition 2019 du prix de l’”Entrepreneur de l’année” région Occitanie, proposé par Ernst & Young. Prochaine étape : le concours national le 15 octobre à Paris. Newsletter octobre 2019 En lice avec 22 autres candidats pour la région Occitanie, Nicolas Philippe, Guillaume Buwalda et Jean-Marc Holder obtiennent […]

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Next generation genomic analysis for next generation healthcare