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Alignements multiples dans votre genome browser intégré

La visualisation IGV integrée sur SeqOne gagne en flexibilité, vous permettant désormais d’afficher de multiples alignements dans une même fenêtre. Newsletter octobre 2020 Un affichage modulable dans IGV Afin de fluidifier la navigation sur la plateforme SeqOne, et en particulier la visualisation des variants dans le genome viewer intégré, nous avons entrepris de générer un […]

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Masquez sélectivement certains variants

La fonctionnalité deja vu vous permet de sélectionner des mutations dans votre tableau de variants afin de les masquer. Newsletter octobre 2020 Nouveauté L’analyse bioinformatique de données NGS obtenues sur un large panel de gènes ou un exome peut délivrer un nombre important de variants, qu’il convient ensuite de filtrer pour identifier la ou les […]

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Configurez votre tableau de variants

Sélectionnez les colonnes d’annotations souhaitées depuis l’onglet dédié, et enregistrez vos profils de colonnes personnalisés pour chaque type d’analyse. Newlsetter octobre 2020 Nouveau système de gestion des colonnes En plus du jeu de colonnes affiché par défaut dans votre tableau de variants, de nombreux éléments d’annotations et informations peuvent y être ajoutés sous la forme […]

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Mobile element insertion (MEI) detection for NGS based clinical diagnostics

A growing number of scientific articles describe the pathogenic role of MEI’s, bringing a renewed focus on their importance in clinical diagnosis. Although NGS makes it possible to capture these types of variants, identifying them remains a challenge requiring complex bioinformatic pipelines. This document describes the characteristics of MEIs’ and challenges to be addressed in […]

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Analysez vos données d’RNA-seq ciblé

Nouveau pipeline pour l’analyse de données RNA-Seq ciblé (capture) avec recherche des gènes de fusion, mutations et analyse du splicing. Newsletter Janvier 2020 Contexte Gènes hybrides formés de deux gènes précédemment indépendants, les gènes de fusion résultent de réarrangements chromosomiques tels que les translocations, les délétions ou encore les inversions. Les transcrits résultants de ces […]

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Améliorations bionformatiques du pipeline SomaVar amplicon

A travers une meilleure gestion des séquences chevauchantes et des amorces d’amplification, nous avons amélioré le calcul des fréquences alléliques lors de l’analyse de données amplicons avec SomaVar. Newsletter Janvier 2020 Nous avons retravaillé le pipeline SomaVar amplicon afin d’améliorer ses performances sur le calcul de la fréquence allélique des variants (VAF). Ces modifications n’affectent […]

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Nouvel outil d’analyse des CNV en contexte somatique

Nouveau pipeline et nouvelle interface d’interprétation pour l’analyse des CNV dans les panels de capture somatique. Le pipeline à été testé et validé avec des échantillons FFPE ! Newsletter Janvier 2020 Un workset dédié à l’analyse de CNV à partir de données de panels de gènes en contexte somatique fait son entrée sur SeqOne. Si […]

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Annotation des variants multinucléotidiques (MNV)

SeqOne identifie les variants multi-nucléotidiques (MNV), une classe de mutations se traduisant par une succession de substitutions au sein d’un même haplotype. Jusqu’ici décomposés en multiples variants d’un seul nucleotide, ces variants seront désormais correctement annotés lors qu’ils affectent un même codon. Cette implémentation concerne aussi bien les pipelines GermlineVar que SomaVar. Newsletter Janvier 2020 […]

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Panel in silico: de la gestion des manifestes et transcrits

Filtrez sur le panel in-silico ainsi que la liste de transcrits de votre choix avant même de visualiser vos variants et votre analyse de couverture. Newsletter Janvier 2020 Nouveautés Le mode de gestion des manifestes et des transcrits utilisés pour filtrer vos données a été revu et amélioré. Ce filtre s’applique aussi bien à votre […]

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Challenges and importance of mid-sized deletion identification for genomic medicine

The clinical importance of mid-sized deletions is becoming increasingly apparent with a growing number of variants of this type being identified as pathogenic in the literature. These deletion variants are challenging to identify using traditional pipelines which struggle to align them. This document describes a new approach developed by SeqOne that facilitates the identification of […]

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Next generation genomic analysis for next generation healthcare