Les recommandations ACMG deviennent un module à part entière de SeqOne. En plus de proposer une refonte du filtre actuellement en place, nous vous proposons désormais une interprétation semi-automatisée de la classification de vos variants selon les règles et la terminologie standard ACMG afin de faciliter le processus d’évaluation. Newsletter octobre 2019 Un nouveau module […]

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Dans notre démarche d’amélioration continue, nous avons repensé et enrichi le Technical Report afin d’en faire un outil complet. En plus des outils bioinformatiques, il recense désormais l’intégralité des ressources mobilisées par votre analyse ainsi que leurs versions respectives. Newsletter octobre 2019 Le Technical report, accessible à partir du compte-rendu d’une analyse terminée (onglet Results), […]

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SeqOne a été nommée startup de l’année pour l’édition 2019 du prix de l’”Entrepreneur de l’année” région Occitanie, proposé par Ernst & Young. Prochaine étape : le concours national le 15 octobre à Paris. Newsletter octobre 2019 En lice avec 22 autres candidats pour la région Occitanie, Nicolas Philippe, Guillaume Buwalda et Jean-Marc Holder obtiennent […]

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Afin de le rendre plus fonctionnel, nous avons amélioré le rapport clinique SeqOne. Cette nouvelle édition, compatible avec le format préconisé par l’INCa, inclut désormais un ensemble de métadonneés relatives à l’échantillon ainsi qu’à l’examen, la couverture par exon, et bien plus ! Newsletter octobre 2019 Le rapport clinique, générable sous la forme d’un pdf […]

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Les worksets SomaVar et SomaDuo sont maintenant compatibles avec les données UMI (Unique Molecular Identifier). Le mode UMI active la génération de reads consensus par index avant l’appel des variants. SeqOne Newsletter Juin 2019 La méthode UMI (Unique Molecular Identifier) repose sur l’indexation de chaque fragment d’ADN avant l’étape de PCR. Elle permet de détecter avec précision des variants […]

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Afin de valider facilement la qualité de couverture des régions d’intérêt, nous vous proposons Gene Cov, un module dynamique pour visualiser et d’explorer les régions peu ou mal couvertes. SeqOne Newsletter 2019 Afin de faciliter l’interprétation des régions mal couvertes dans les données de capture, nous avons développé le module GeneCov. L’information globale de couverture […]

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Afin de ne plus perdre de temps, nous vous proposons d’automatiser le transfert et le lancement de vos analyses dès que votre séquençage est terminé via le module SeqOne Runner (en option). SeqOne Newsletter Juin 2019 Afin d’accélérer la vitesse de rendu des interprétations génétiques et limiter les erreurs de manipulations de fichier, nous vous proposons le […]

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Montpellier, le 3 Juin 2019 Le module graphique d’interprétation des CNV fait peau neuve et est désormais consultable depuis les pages analyses du workset GermlineVar permettant l’analyse conjointe avec les variants à l’échelle d’un patient. Newsletter Juin 2019 Un nouvel onglet “CNV” est désormais disponible sur la page des analyses GermlineVar pour lesquelles une analyse […]

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Le pipeline d’analyse CNVCapture (germline) évolue : nouvel algorithme de calling, meilleure gestion de la sélection des contrôles pour une amélioration significative des performances (sensibilité et précision). SeqOne Newsletter Juin 2019 Dans le cadre de notre processus d’amélioration continue, nous vous proposons aujourd’hui une nouvelle version du workset CNVCapture (v2) permettant la recherche de CNVs constitutionnels dans […]

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SeqOne est désormais compatible avec les fichiers BAM et VCF produits par les séquenceurs utilisant la technologie Ion Torrent. Créez un nouveau projet avec la metadata “ion torrent”, importez vos données et bénéficiez de l’environnement SeqOne pour interpréter vos variants. SeqOne Newsletter Juin 2019 Suite à de nombreuses sollicitations pour rendre SeqOne compatible avec la […]

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