Les worksets SomaVar et SomaDuo sont maintenant compatibles avec les données UMI (Unique Molecular Identifier). Le mode UMI active la génération de reads consensus par index avant l’appel des variants. SeqOne Newsletter Juin 2019 La méthode UMI (Unique Molecular Identifier) repose sur l’indexation de chaque fragment d’ADN avant l’étape de PCR. Elle permet de détecter avec précision des variants […]

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Afin de valider facilement la qualité de couverture des régions d’intérêt, nous vous proposons Gene Cov, un module dynamique pour visualiser et d’explorer les régions peu ou mal couvertes. SeqOne Newsletter 2019 Afin de faciliter l’interprétation des régions mal couvertes dans les données de capture, nous avons développé le module GeneCov. L’information globale de couverture […]

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Afin de ne plus perdre de temps, nous vous proposons d’automatiser le transfert et le lancement de vos analyses dès que votre séquençage est terminé via le module SeqOne Runner (en option). SeqOne Newsletter Juin 2019 Afin d’accélérer la vitesse de rendu des interprétations génétiques et limiter les erreurs de manipulations de fichier, nous vous proposons le […]

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Montpellier, le 3 Juin 2019 Le module graphique d’interprétation des CNV fait peau neuve et est désormais consultable depuis les pages analyses du workset GermlineVar permettant l’analyse conjointe avec les variants à l’échelle d’un patient. Newsletter Juin 2019 Un nouvel onglet “CNV” est désormais disponible sur la page des analyses GermlineVar pour lesquelles une analyse […]

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Le pipeline d’analyse CNVCapture (germline) évolue : nouvel algorithme de calling, meilleure gestion de la sélection des contrôles pour une amélioration significative des performances (sensibilité et précision). SeqOne Newsletter Juin 2019 Dans le cadre de notre processus d’amélioration continue, nous vous proposons aujourd’hui une nouvelle version du workset CNVCapture (v2) permettant la recherche de CNVs constitutionnels dans […]

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SeqOne est désormais compatible avec les fichiers BAM et VCF produits par les séquenceurs utilisant la technologie Ion Torrent. Créez un nouveau projet avec la metadata “ion torrent”, importez vos données et bénéficiez de l’environnement SeqOne pour interpréter vos variants. SeqOne Newsletter Juin 2019 Suite à de nombreuses sollicitations pour rendre SeqOne compatible avec la […]

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Le pipeline GermlineVar dispose depuis cette nouvelle version d’un module de détection des insertions d’éléments transosables (MEI) en région codante. SeqOne Newsletter Juin 2019 Contexte Depuis la découverte de la mutation BRCA2:c.156_157insAlu qui compte pour plus de 25% des mutations délétères dans la population du centre/nord du Portugal [1], une attention particulière a été prêtée […]

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SeqOne announces a three million euro funding round led by Elaia with IRDI / SORIDEC and supported by BPI France.  The funding will accelerate the development of SeqOne’s genetic analysis platform combining AI and big data approaches to  make genetic analysis more accessible to doctors treating cancer and hereditary diseases. [Dateline: Montpellier 28/03/2019]  Chronic conditions […]

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Montpellier, le 28 mars 2019 La start-up montpelliéraine de bioinformatique SeqOne annonce une levée de fonds de 3 millions d’euros mené par Elaia avec la participation de l’Irdi-Soridec et BPI France. Ce financement en equity permettra à SeqOne d’accélérer le développement de sa plateforme d’analyse et d’interprétation des données issues du séquençage du génome et […]

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A great video showing how DNA works during cell replication.

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