A growing number of scientific articles describe the pathogenic role of MEI’s, bringing a renewed focus on their importance in clinical diagnosis. Although NGS makes it possible to capture these types of variants, identifying them remains a challenge requiring complex bioinformatic pipelines. This document describes the characteristics of MEIs’ and challenges to be addressed in […]

> Read the full article here

Nouveau pipeline pour l’analyse de données RNA-Seq ciblé (capture) avec recherche des gènes de fusion, mutations et analyse du splicing. Newsletter Janvier 2020 Contexte Gènes hybrides formés de deux gènes précédemment indépendants, les gènes de fusion résultent de réarrangements chromosomiques tels que les translocations, les délétions ou encore les inversions. Les transcrits résultants de ces […]

> Read the full article here

A travers une meilleure gestion des séquences chevauchantes et des amorces d’amplification, nous avons amélioré le calcul des fréquences alléliques lors de l’analyse de données amplicons avec SomaVar. Newsletter Janvier 2020 Nous avons retravaillé le pipeline SomaVar amplicon afin d’améliorer ses performances sur le calcul de la fréquence allélique des variants (VAF). Ces modifications n’affectent […]

> Read the full article here

Nouveau pipeline et nouvelle interface d’interprétation pour l’analyse des CNV dans les panels de capture somatique. Le pipeline à été testé et validé avec des échantillons FFPE ! Newsletter Janvier 2020 Un workset dédié à l’analyse de CNV à partir de données de panels de gènes en contexte somatique fait son entrée sur SeqOne. Si […]

> Read the full article here

SeqOne identifie les variants multi-nucléotidiques (MNV), une classe de mutations se traduisant par une succession de substitutions au sein d’un même haplotype. Jusqu’ici décomposés en multiples variants d’un seul nucleotide, ces variants seront désormais correctement annotés lors qu’ils affectent un même codon. Cette implémentation concerne aussi bien les pipelines GermlineVar que SomaVar. Newsletter Janvier 2020 […]

> Read the full article here

Filtrez sur le panel in-silico ainsi que la liste de transcrits de votre choix avant même de visualiser vos variants et votre analyse de couverture. Newsletter Janvier 2020 Nouveautés Le mode de gestion des manifestes et des transcrits utilisés pour filtrer vos données a été revu et amélioré. Ce filtre s’applique aussi bien à votre […]

> Read the full article here

SeqOne Genomics, a start-up specialized in genomic analysis software, is partnering with leading medical testing labs to develop an approach that delivers up to 100 times more COVID 19 tests per machine thanks to NGS sequencers. Montpellier: May 1st, 2020: Epidemiological experts agree that the key to successfully managing the COVID 19 pandemic is a […]

> Read the full article here

Un dépistage massif et précis est l’une des armes incontournables dans la lutte contre le Covid-19. Tous les experts s’accordent en effet sur l’urgence et l’absolue nécessité d’augmenter notre capacité à dépister  afin de gérer efficacement le déconfinement et d’enrayer la propagation du virus. L’enjeu : dépasser les 100 000 tests par jour Le gouvernement français s’est fixé l’objectif […]

> Read the full article here

The clinical importance of mid-sized deletions is becoming increasingly apparent with a growing number of variants of this type being identified as pathogenic in the literature. These deletion variants are challenging to identify using traditional pipelines which struggle to align them. This document describes a new approach developed by SeqOne that facilitates the identification of […]

> Read the full article here

Eighty percent of rare diseases are genetic in origin and result from a small number of genetic mutations. Identifying these variations is essential in diagnosing the diseases and can dramatically improve patient care. Making Whole Exome sequencing more affordable to improve diagnostic efficiency Since 2017, Eurofins Biomnis has offered “Whole Exome” sequencing which, starting from […]

> Read the full article here