Contact us

SeqOne S.A.S

Address
SeqOne S.A.S.
22 Rue Durand
34000 Montpellier, France
Contact
Pauline
+33 (0) 9 54 40 42 84
contact@seq.one

Challenges and importance of mid-sized deletion identification for genomic medicine

The clinical importance of mid-sized deletions is becoming increasingly apparent with a growing number of variants of this type being identified as pathogenic in the literature. These deletion variants are challenging to identify using traditional pipelines which struggle to align them. This document describes a new approach developed by SeqOne that facilitates the identification of […]

> Read the full article here

EUROFINS BIOMNIS AND SEQONE PARTNER TO IMPROVE CLINICAL ACCESS TO WHOLE EXOME TESTING

Eighty percent of rare diseases are genetic in origin and result from a small number of genetic mutations. Identifying these variations is essential in diagnosing the diseases and can dramatically improve patient care. Making Whole Exome sequencing more affordable to improve diagnostic efficiency Since 2017, Eurofins Biomnis has offered “Whole Exome” sequencing which, starting from […]

> Read the full article here

EUROFINS BIOMNIS ET SEQONE S’ASSOCIENT POUR OPTIMISER L’INTERPRÉTATION DES DONNÉES DU SÉQUENÇAGE DE L’EXOME

80% des maladies rares sont d’origine génétique et résultent de la mutation d’un seul gène majeur ou d’une combinaison de mutations génétiques. L’identification de ces variations permet d’améliorer la prise en charge des patients. Rendre plus accessible le séquençage de l’exome afin de poser un diagnostic plus rapidement Depuis 2017, Eurofins Biomnis, propose le séquençage […]

> Read the full article here

Module ACMG

Les recommandations ACMG deviennent un module à part entière de SeqOne. En plus de proposer une refonte du filtre actuellement en place, nous vous proposons désormais une interprétation semi-automatisée de la classification de vos variants selon les règles et la terminologie standard ACMG afin de faciliter le processus d’évaluation. Newsletter octobre 2019 Un nouveau module […]

> Read the full article here

Le rapport technique fait peau neuve !

Dans notre démarche d’amélioration continue, nous avons repensé et enrichi le Technical Report afin d’en faire un outil complet. En plus des outils bioinformatiques, il recense désormais l’intégralité des ressources mobilisées par votre analyse ainsi que leurs versions respectives. Newsletter octobre 2019 Le Technical report, accessible à partir du compte-rendu d’une analyse terminée (onglet Results), […]

> Read the full article here

SeqOne nommée startup de l’année 2019 en Occitanie par Ernst & Young

SeqOne a été nommée startup de l’année pour l’édition 2019 du prix de l’”Entrepreneur de l’année” région Occitanie, proposé par Ernst & Young. Prochaine étape : le concours national le 15 octobre à Paris. Newsletter octobre 2019 En lice avec 22 autres candidats pour la région Occitanie, Nicolas Philippe, Guillaume Buwalda et Jean-Marc Holder obtiennent […]

> Read the full article here

Amélioration du rapport clinique

Afin de le rendre plus fonctionnel, nous avons amélioré le rapport clinique SeqOne. Cette nouvelle édition, compatible avec le format préconisé par l’INCa, inclut désormais un ensemble de métadonneés relatives à l’échantillon ainsi qu’à l’examen, la couverture par exon, et bien plus ! Newsletter octobre 2019 Le rapport clinique, générable sous la forme d’un pdf […]

> Read the full article here

Support des UMI

Les worksets SomaVar et SomaDuo sont maintenant compatibles avec les données UMI (Unique Molecular Identifier). Le mode UMI active la génération de reads consensus par index avant l’appel des variants. SeqOne Newsletter Juin 2019 La méthode UMI (Unique Molecular Identifier) repose sur l’indexation de chaque fragment d’ADN avant l’étape de PCR. Elle permet de détecter avec précision des variants […]

> Read the full article here

Gene Cov, analyse QC de la couverture par exon!

Afin de valider facilement la qualité de couverture des régions d’intérêt, nous vous proposons Gene Cov, un module dynamique pour visualiser et d’explorer les régions peu ou mal couvertes. SeqOne Newsletter 2019 Afin de faciliter l’interprétation des régions mal couvertes dans les données de capture, nous avons développé le module GeneCov. L’information globale de couverture […]

> Read the full article here

Automatisez l’import de vos FASTQ et le lancement des analyses

Afin de ne plus perdre de temps, nous vous proposons d’automatiser le transfert et le lancement de vos analyses dès que votre séquençage est terminé via le module SeqOne Runner (en option). SeqOne Newsletter Juin 2019 Afin d’accélérer la vitesse de rendu des interprétations génétiques et limiter les erreurs de manipulations de fichier, nous vous proposons le […]

> Read the full article here

Next generation genomic analysis for next generation healthcare