RARE
DISEASE
Improve diagnostic yield and productivity
- Compatible WES et WGS.
- Priorisation des variants par les phénotypes (HPO)
- Annotations avec des bases de données spécifiques des pathologies
- Analyses en famille (trio) ou casindex uniquement
- Classification ACMG auto
HEREDITARY
DISEASE
Analyse germ-line diseases including constitutional cancer
- Environnement optimisé pour les analyses en panel
- Module d’analyse de la couverture exonique
- Analyse bioinformatique complète (CNV, SV, SNP)
- Base de connaissance partagée sur les variants.
- Détection des Insertions ALU Classification ACMG auto
CANCER
Perform detailed somatic analysis of cancer
- Detection des variants à faible fréquence allélique (<1%)
- Support des barcode UMI Itégration de bases de données cancer (COSMIC / CIVIC)
- Analyses somatique de la tumeur et tissus sain
- ARN & gènes de fusions
The seqone plateform
Seqone's plateform is designed as an end-to-end soltion for genomic analysis provifing accurate and reproducible genomic analysis, improved productivity coupled with the data security and traceability required in clinical environments.
Nicolas Philippe - SeqOne CEO
Ils nous font confiance!
Next generation genomic analysis for next generation healthcare
